Molekulargenetik
Nierenerkrankungen
Anforderungsbeleg
AFB Molekulargenetik
Alport Syndrom
CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9
BOR Syndrom
EYA1, SIX1, SIX5
Nierenzysten- und Diabetessyndrom (RCAD)
HNF1B, MLPA 17q12
Polyzystische Nierenerkrankungen, autosomal dominant
EYA1, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2, SALL1, SIX1, SIX5, UMOD
Polyzystische Nierenerkrankungen, autosomal rezessiv
FRAS1, PKHD1