Tumorgenetik

Solide Tumorerkrankungen

Basalzellkarzinom

PTCH1, PTEN, SUFU

BRCA1 & BRCA2-Analyse vor einer gezielten medikamentösen Behandlung

BRCA1, BRCA2

Brust- und Eierstockkrebs, Basisdiagnostik

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53

Brust- und Eierstockkrebs, erweiterte Diagnostik

BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11

Cowden Syndrom

PTEN, SDHB, SDHD

Fanconianämie, Basisdiagnostik

BRCA2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL

Fanconianämie, erweiterte Diagnostik

BRCA1, BRIP1, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4

Gastrointestinaler Stromatumor (GIST)

KIT, MAX, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TMEM127

Haarzellleukämie

BRAF V600E

Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Juvenile Polyposis

BMPR1A, PTEN, SMAD4

Kolorektale Karzinome

APC, BMPR1A, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11

Legius Syndrom

SPRED1

Li-Fraumeni Syndrom

TP53

Magenkrebs

BMPR1A, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SMAD4, STK11, TP53

Malignes Melanom

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53

Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär

RET

Mikrosatelliten-Instabilität (MSI)

Multiple endokrine Neoplasie

CDC73, CDKN1B, MEN1, RET

Neurofibromatose Typ 1

NF1

Neurofibromatose Typ 2

NF2

Nijmegen-Breakage Syndrom (NBS)

NBN

Pankreaskarzinom

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PRSS1, PTEN, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, VHL

Paragangliom-phäochromozytom-Syndrom, Basisdiagnostik

MAX, RET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Paragangliom-phäochromozytom-Syndrom, erweiterte Diagnostik

AIP, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHAF2, TMEM127

Peutz-Jeghers Syndrom

STK11

Polyposis coli

APC, BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11

Prostatakarzinom

BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2

Retinoblastom

RB1

Schwannomatose

LZTR1, NF2, SMARCB1

Tuberöse Sklerose

TSC1, TSC2

Von-Hippel-Lindau Syndrom

VHL

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